Badania prenatalne

Wszystko co musisz wiedziec o badaniach prenatalnych

Badania prenatalne wykonuje się w trakcie ciąży i przeznaczone są dla osób, które chcą sprawdzić, czy ich dziecko jest zdrowe. 97% wyników badań prenatalnych to wyniki prawidłowe, jeżeli jednak zostaną wykryte jakieś nieprawidłowości to wczesna diagnoza pozwoli przyszłym rodzicom lepiej przygotować się na przyjście na świat dziecka, które będzie wymagało szczególnej opieki. W niektórych przypadkach, wczesne zdiagnozowanie wad u płodu umożliwi wprowadzenie leczenia już w łonie matki lub bezpośrednio po urodzeniu.

Wśród badań prenatalnych wyróżnia się:

 nieinwazyjne testy przesiewowe, dzięki którym możliwe jest określenie ryzyka wystąpienia danej nieprawidłowości

 badania inwazyjne - związane z koniecznością pobrania pochodzącej od płodu biologicznej próbki, wiążące się z ryzykiem uszkodzenia płodu

Każde badanie mające ocenić stan zdrowia dziecka, gdy jest ono jeszcze w brzuchu mamy, można nazwać prenatalnym (czyli robionym przed urodzeniem). Niestety, wiele osób błędnie kojarzy je wyłącznie z inwazyjnymi, grożącymi poronieniem. Dowiedz się, na czym dokładnie polegają badania prenatalne!
 

Nieinwazyjne badanie prenatalne nr 1: Ultrasonografia

Do podstawowych badań prenatalnych należy USG w ciąży. Pierwsze powinno zostać wykonane w 11–14. tygodniu ciąży. Nie wiąże się ono z żadnym ryzykiem. Lekarz przesuwa po brzuchu kobiety specjalną głowicę, ogląda i mierzy maluszka. Patrzy, jak zbudowane są niektóre narządy (sprawdza np. kość nosową, szerokość fałdu karkowego, ocenia kształt główki).

Dzięki temu może stwierdzić, czy dziecko rozwija się prawidłowo. Jeśli coś lekarza zaniepokoi, zleca wykonanie dodatkowych analiz. Przyszłej mamie pobiera się krew. W specjalistycznym laboratorium bada się współczynniki krwi – pozwala to ocenić, czy dziecku zagraża wada genetyczna. Jednym z bardziej znanych badań tego typu jest test PAPP-A.

Jeśli wynik USG budzi podejrzenia: skierowanie na kolejne badania prenatalne

Jeśli test PAPP-A daje podejrzenie wady genetycznej, dla potwierdzenia diagnozy zleca się amniopunkcję genetyczną (15–18. tydzień ciąży). To już bardziej inwazyjne badanie. Lekarz wkłuwa igłę w brzuch kobiety i pobiera próbkę wód płodowych. Wszystkie swoje ruchy monitoruje za pomocą USG. Wkłucie następuje w bezpiecznym miejscu, jak najdalej od dzidziusia. Przy tym badaniu istnieje niewielkie ryzyko powikłań i nigdy nie wykonuje się go bez potrzeby.

W wodach płodowych są komórki płodu z naskórka, płuc oraz przewodu pokarmowego. W laboratorium można sprawdzić, czy genetycznie wszystko jest z nimi w porządku. Czasem w celu wykrycia wad genetycznych wykonuje się biopsję trofoblastu (pobranie do analizy próbki tkanki łożyska) albo kordocentezę (pobranie krwi z naczyń pępowinowych). Niestety, wady genetyczne są nieuleczalne. Można natomiast leczyć schorzenia towarzyszące, np. wady serca w przypadku zespołu Downa.

Nieinwazyjne badanie prenatalne: test NIFTY (podejrzenie zespołu Downa, Edwardsa lub zespołu Patau)

Test NIFTY jest całkowicie bezpieczny dla matki i dziecka oraz posiada dużo wyższy stopień wykrywalności ryzyka wad płodu niż dotychczasowe testy, co często pozwala uniknąć inwazyjnych badań. NIFTY to Nieinwazyjny Test Prenatalny służący do wykrywania ryzyka trisomii płodu z 99% dokładnością. Test polega na izolacji DNA dziecka z krwi matki, a następnie jego analizie za pomocą zaawansowanych technik.

Wskazania lekarskie do przeprowadzenia badań

Istnieją ogólne zalecenia co do przeprowadzenia takowych badań:

• *Wiek matki powyżej 35 roku życia – głównym powodem tego kryterium jest fakt, iż w tym wieku ryzyko poronienia jest takie samo, jak ryzyko urodzenia dziecka z wadą.

• *W rodzinie jednego z rodziców występowały choroby genetyczne

• *Ciężarna kobieta urodziła już wcześniej dziecko z wadą genetyczną

• *Nieprawidłowe wyniki badań USG

USG genetyczne

Jest to badanie genetyczne, pozwalające wykryć ryzyko wystąpienia wad chromosomowych takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Turnera oraz wadami rozwojowymi – np. cewy nerwowej lub rozszczepem podniebienia. W trakcie ciąży zalecane jest przeprowadzenie go trzykrotnie (między 11. a 14. tygodniem, 18. a 22. oraz 28. a 32.). USG genetyczne wykonywane jest przy pomocy sondy brzusznej, obejmuje wstępną ocenę wszystkich narządów płodu, ale przede wszystkim lekarz ocenia przezierność fałdu karkowego oraz obecność kości nosowej. Poszerzenie fałdu karkowego powyżej 2,5 mm wskazuje, że płód może być obarczony jakąś chorobą: aberracją chromosomową, wadą serca lub wadą innego narządu.

 

Test PAPP-A

Wykonywany w okresie między 11. a przed 14. tygodniem ciąży. Służy do określenia statystycznego ryzyka wystąpienia u płodu trisomii chromosomów 13 (zespół Patau), 18 (zespół Edwardsa) i 21 (zespół Downa). Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, zalecany jest u wszystkich kobiet w ciąży, niezależnie od wieku. W teście PAPP-A jednoczasowo oceniane są: pomiar NT (przezierność karkowa) płodu w badaniu USG przy CRL między 45 a 84 mm oraz stężenie białka A i hormonu – wolnej podjednostki β-hCG w surowicy kobiety ciężarnej. Po wykonaniu badania należy przeprowadzić analizę wyników uwzględniając przy tym takie czynniki jak wiek matki, zaawansowanie ciąży oraz ewentualne obciążenia wywiadu położniczego. Wynik testu PAPP-A wiążący się z niskim ryzykiem aneuploidii u płodu nie stanowi wskazania do wykonania diagnostyki inwazyjnej (ryzyko niższe niż ryzyko powikłań po badaniach inwazyjnych). W przeciwnym wypadku zaleca się przeprowadzenie takich badań. Decyzja o podjęciu badań inwazyjnych należy do pacjentki.

 

Test podwójny

Test podwójny to badanie w czasie ciąży polegające na pomiarze białka PAPP-A i β-hCG. Przebiega bardzo podobne do zwykłego badania krwi, polega na dwukrotnym pobraniu próbki od matki, w 11. tygodniu ciąży oraz między 13. i 19. tygodniem. Pozwala określić ryzyko wystąpienia u dziecka aberracji chromosomalnych, takich jak zespół Downa czy zespół Edwardsa. Jeśli wynik badań będzie wskazywał na istnienie wad u płodu zaleca się przeprowadzenie badań bardziej inwazyjnymi metodami, ponieważ sam wynik testu podwójnego nie daje pewności, że wykryta wada faktycznie istnieje. Zalecane dla kobiet ciężarnych po 35 roku życia.

 

Badania prenatalne inwazyjne

Amniopunkcja

 

 

Ludzki płód w błonach płodowych. Kosmówkę widać w dolnej części ilustracji.

Amniopunkcja (amniocenteza) to jedno z najpopularniejszych rodzajów badań inwazyjnych. Jest wykonywane w warunkach aseptycznych oraz pod kontrolą USG polega na nakłuciu pęcherza płodowego i pobraniu płynu owodniowego. W pobranej próbce znajdują się komórki płodu, które później poddaje się hodowli, dzięki której będzie można określić kariotyp płodu. Badanie zaleca się wykonać między 11. a 14. tygodniem ciąży (wczesna amniopunkcja) lub 15. a 20. tygodniem ciąży (późna amniopunkcja).

dr n. med. JACEK SKÓRCZEWSKI

specjalizacja:

ginekologia i położnictwo

Miejsce udzielania świadczeń: Bydgoszcz, ul. Fromborska 18

lek. med. ANNA LAUDA-ŚWIECIAK

specjalizacja:

genetyka kliniczna

Miejsce udzielania świadczeń: Bydgoszcz, ul. Fromborska 18

lek. med. PIOTR BERNARD

specjalizacja:

ginekologia i położnictwo

Miejsce udzielania świadczeń: Bydgoszcz, ul. Fromborska 18

REJESTRACJA- BADANIA PRENATALNE